آیا اختلالات کروموزومی قابل درمان است؟
کروموزوم، ساختاری است که ژن های ما درون آن قرار دارند. معمولاً اختلالات کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. در صورتی که اختلال به دلیل ناهنجاری های عددی در کروموزوم رخ دهد، بسیار شدید بوده و ناهنجاری های کشنده ای را به همراه دارد. اما ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها نسبت به نوع عددی، خطرات کمتری دارند.
اختلالات کروموزومی معمولاً قابل درمان نیستند و از طریق ژن ها به نسل های بعد منتقل می شوند. اما در حال حاضر، با کمک علم و تکنولوژی، برای افرادی که قصد فرزند دار شدن دارند، از طریق تکنیک هایی نظیر PGT و IVF، جنین های آزمایشگاهی که از نظر کروموزومی و ژنتیکی کاملاً سالم هستند، در رحم مادر قرار داده می شوند. البته در دوران بارداری نیز می توان با انجام آزمایش آمنیوسنتز از وجود مشکلات ژنتیکی آگاه شد و از تولد فرزند بیمار پیشگیری کرد.
درمان مشکلات کروموزومی قبل از بارداری
آزمایشات ژنتیکی که پیش از بارداری روی نمونه های کوچک خون یا بافت های بدن انجام می شود، مشخص می کند که آیا شما، همسرتان یا فرزندتان ژن برخی از اختلالات ارثی را به همراه دارید یا خیر. در واقع، این آزمایشات به حدی پیشرفت کرده اند که پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود برخی از ژن ها را تشخیص دهند.
لازم به ذکر است که نوع آزمایش ژنتیکی برای تشخیص یک مشکل خاص، کاملاً به نوع بیماری که پزشکان حدس می زنند بستگی دارد. بسیاری از افراد، به دلیل وجود مشکلات ژنتیکی و ارثی در خانواده شان، ترجیح می دهند پیش از اقدام به بارداری آزمایشات ژنتیک را انجام دهند. برای این آزمایشات، مقدار بسیار کمی از پوست، خون، استخوان یا سایر بافت های بدن کافی است. معمولاً پزشکان، زوج هایی را که خودشان یا یکی از خویشاوندان نزدیک شان به بیماری های ارثی مبتلا هستند، به انجام آزمایشات پیش از بارداری توصیه می کنند. همچنین، فردی که دارای فرزندی با نقص مادرزادی شدید است، یا خانم هایی که دو یا چند سقط جنین داشته اند، بهتر است این آزمایشات را انجام دهند.
اگرچه ممکن است درمان مشکلات کروموزومی قبل از بارداری امکان پذیر نباشد، اما با پیشرفت علم و تکنولوژی، می توان نقایص ژنتیکی را پیش از بارداری تشخیص داد و از تولد فرزند ناقص جلوگیری کرد. در طول بارداری نیز، از طریق آزمایش آمنیوسنتز، مشکلات ژنتیکی جنین مورد بررسی قرار می گیرد و در صورت وجود یک مشکل جدی، خاتمه بارداری توسط پزشک توصیه می شود.
درمان مشکلات کروموزومی اسپرم
بر اساس نتایج تحقیقات، حدود ۵۰ درصد از دلایل ناباروری مربوط به نقایص کیفی و کمی در مراحل تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در آقایان علت های مختلفی دارد که از جمله آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ابتلا به بیماری های عفونی
- اختلالات ساختاری مادرزادی
- مشکلات موجود در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل
- اختلالات ژنتیکی
- بیماری های خود ایمنی
- اختلالات هورمونی
- قرار گرفتن در معرض گرما یا فلزات سنگین
در این میان، اختلالات کروموزومی عامل بیش از ۳۰ درصد ناباروری در مردان است. این اختلال موجب فقدان اسپرم، کاهش تعداد آن، اختلال در حرکت اسپرم و مورفولوژی غیرطبیعی آن می شود و در نهایت، باروری مردان را تحت تأثیر منفی قرار می دهد. یکی از بیماری های مرتبط، ناباروری ناشی از اختلالات کروموزوم Y است که تولید اسپرم را تحت تأثیر قرار داده و موجب ناباروری در مردان می شود. در این بیماری، هیچ سلول اسپرم بالغی تولید نمی شود و باروری امکان پذیر نیست.
یکی از سوالات رایج این است که آیا مشکلات کروموزومی اسپرم قابل درمان است؟ در پاسخ باید گفت که اگرچه مشکلات ژنتیکی و کروموزومی اساساً غیرقابل درمان هستند، اما با کمک علم و تکنولوژی، حتی در صورت وجود چنین مشکلاتی، امکان داشتن فرزند سالم برای این افراد وجود دارد.
انواع اختلالات کروموزومی
همانطور که گفتیم، اختلالات کروموزومی به دو نوع اصلی تقسیم می شوند:
ـ ناهنجاری های عددی کروموزوم
ـ ناهنجاری های ساختاری کروموزوم
در مورد اول، یعنی ناهنجاری های عددی، باید گفت که این نوع از شدیدترین و بدترین اختلالات کروموزومی محسوب می شود. این ناهنجاری ها ناشی از به دست آوردن یا از دست دادن یک یا چند کروموزوم هستند که این مسئله می تواند بر صدها یا حتی هزاران ژن اثر بگذارد و ناهنجاری های کشنده ای را به وجود بیاورد.
در ناهنجاری های ساختاری، بخش هایی از DNA کروموزوم از بین رفته یا به کروموزومی افزوده می شود. در این نوع ناهنجاری ها، شکستگی در کروموزوم رخ می دهد و تعداد کروموزوم ها ثابت است، اما ساختارشان دچار تغییراتی می شود. پس از به وجود آمدن این شکستگی ها، ممکن است قطعه های به دست آمده به یکدیگر وصل نشوند یا از کروموزوم جدا شوند و از این طریق، تبادلات ژنتیکی در آن ها صورت پذیرد. البته در برخی موارد نیز ممکن است کروموزوم سر جای خود باقی بماند.
شایان ذکر است که بیشتر اختلالات کروموزومی در تخمک یا اسپرم ایجاد می شود، اما برخی از آن ها نیز در حین رشد جنین به وجود می آیند. به طور کلی، هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، در فرایندی به نام میوز، کروموزوم ها از هم جدا می شوند و در هر گامت فقط یک نسخه از هر کروموزوم موجود است. لذا اگر در این مرحله خطایی رخ دهد، جدا‌سازی به درستی انجام نمی شود و کروموزوم ناقصی تشکیل خواهد شد. عوامل مختلفی، از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی، قرار گرفتن در معرض داروهای خاص و سن بالای مادر، ممکن است سبب ایجاد چنین تغییراتی در ساختار کروموزوم شوند.
همان طور که دکتر لیلا نظری به دکتر پنجه طلا نازایی شناخته میشود، برای مشکلات کروموزومی هم روش های درمانی تخصصی و مختص خود را دارد.
سوالات متداول
توصیه می کنیم خانم هایی که سنشان از ۳۵ سال بیشتر است و قصد بارداری دارند، پیش از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهند.
از مهم ترین علائم ناهنجاری های کروموزومی می توان به توده عضلانی کاهش یافته، اختلالات جسمی و روانی، وزن کم هنگام تولد، سر غیر طبیعی، قد زیر متوسط، ناتوانی در یادگیری و نقص در قلب، کلیه، معده و ریه اشاره کرد.
تست های غربالگری و تست های تشخیصی، که شامل چندین آزمایش هستند، وجود دارند که افراد می توانند از طریق آن ها به وجود چنین اختلالاتی پی ببرند.
مایع آمنیوتیک، مایعی است که وظیفه احاطه و محافظت از کودک را در دوران بارداری بر عهده دارد. آزمایش آمنیوسنتز فرایندی است که طی آن مقداری از این مایع از رحم برداشته شده و به آزمایشگاه ارسال می شود. از طریق بررسی این مایع، می توان اطلاعات حیاتی در خصوص سلامت نوزاد به دست آورد.
