به طور کلی می توان گفت که بیماری ها در دو دسته ژنتیکی و اکتسابی طبقه بندی می شوند که بیماری های ژنتیکی از زمان تشکیل جنین و از طریق پدر و مادر و خویشاوندان به فرزندان منتقل می گردد. در حالی که بیماری های اکتسابی اینگونه نیستند و در اثر عوامل مختلف محیطی و پس از تولد، در فرد بروز پیدا می کنند.
بیماری های ژنتیکی گروهی از بیماری ها بوده که اغلب در اثر نقص یا جهش در ژن و حتی به شکل تصادفی در طول بارداری به وجود می آیند. همانطور که می دانید ژن در بدن هر فرد اطلاعات لازم را برای عملکرد سلول ها در خود دارد و ویژگی های ظاهری و رفتاری شخص را شامل می شود. از طرف دیگر بیماری های ژنتیکی در ابتدا به دلایل عوامل مختلف محیطی در بدن والدین ایجاد شده، سبب بروز نقص در ژن ها می گردد و با گذر زمان به نسل های بعد منتقل خواهد شد. در حال حاضر بیماری های ژنتیکی در سه دسته بیماری تک ژنی، چند ژنی و کروموزومی وجود دارند که برخی از آنها منجر به ناتوانی های جسمی یا ذهنی شده و بعضی دیگر به شدت کشنده هستند.
درمان بیماری های ژنتیکی
ممکن است این سوال برای شما پیش آمده باشد که آیا بیماری های ژنتیک قابل درمان هستند یا خیر؟ در پاسخ باید گفت که این مسئله کاملاً به نوع بیماری ژنتیکی بستگی دارد. مثلا بعضی از بیماری های ژنتیکی مثل هموفیلی و تالاسمی درمان ندارند، اما میتوان با راهکارهای حمایتی، علائم آنها را تا حد زیادی کنترل کرد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود داد. البته در حال حاضر با توجه به پیشرفت های علمی گسترده ای که در زمینه ژن درمانی انجام می گیرد، بعضی از بیماری های ژنتیکی درمان پذیر بوده و برطرف می شوند. به طور کلی به شما پیشنهاد می کنیم جهت پیشگیری از بیماری های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری را انجام دهید و در طول دوره بارداری تمامی آزمایشات ژنتیکی لازم را برای تشخیص بیماری ها تحت نظر پزشک اجرا کنید تا در صورت بروز چنین بیماری هایی، اقدامات لازم صورت پذیرد. باید بدانید که بیماری های ژنتیکی می توانند در هر زمانی از دوران بارداری، جنین را تحت تاثیر قرار داده که برخی از آنها در اوایل بارداری منجر به سقط جنین شده و بعضی دیگر ممکن است تا بعد از تولد نوزاد نیز آشکار نشوند.
خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی
- بیماری فیبروزسیستیک: یکی از خطرناک ترین و شایع ترین بیماری های ژنتیک محسوب شده که در آن بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای را تولید می کند و همین مسئله باعث بسته شدن ریه ها می گردد. در اثر این اتفاق فرد دچار عفونت شده، عملکرد پانکراس مختل می گردد و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی، از جذب مواد مغذی جلوگیری گردیده و با سخت تر شدن تنفس، منجر به مرگ بیماران می شود.
- بیماری تای ساکس: بروز این بیماری در هر سنی سبب مرگ فرد می شود؛ اما اغلب سن بروز آن در ۵ سالگی است و به علت فقدان آنزیم هگزوز آمینیداز می باشد. این بیماری با تخریب سیستم عصبی و مغز همراه است و تنها راه درمان آن، کنترل علائم بیماری می باشد.
- بیماری هانتینگتون: این بیماری به تدریج عملکردهای عصبی و شناختی فرد را تحت تاثیر منفی قرار داده و به مرور زمان باعث زوال جسمی و ذهنی می شود و سرانجام سبب پایان زندگی بیمار خواهد شد.
- سرطان روده و پستان: متاسفانه از هر ۹ زن، یک نفر ممکن است در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا شود؛ به همین دلیل جزو یکی از بیماری های خطرناک ژنتیکی محسوب می شود. ژن های حامل این بیماری به فرزندان منتقل شده و احتمال بروز سرطان پستان و تخمدان را بالا می برند. البته باید بدانید که همه بیماری های مربوط به سرطان پستان، ژنتیکی نیستند.
- بیماری هموفیلی: از دیگر بیماری های خطرناک ارثی، هموفیلی است که یک اختلال خونریزی می باشد. فردی که به هموفیلی مبتلا است به دلیل عدم وجود یا کمبود پروتئین هایی به نام فاکتور انعقادی در بدن، قادر به متوقف کردن جریان خونریزی نمی باشد. چنین افرادی اگر در معرض تصادفات یا بریدگی های عمیق قرار بگیرند با احتمال مرگ بالایی مواجه می شوند؛ چرا که بدون توانایی انعقاد خون خونریزی در بدن آنها بند نخواهد آمد. هموفیلی در دو دسته A و B قرار دارد و خانم هایی که مبتلا به هموفیلی هستند، می توانند این ژن معیوب را به فرزند پسر یا دختر خود منتقل کنند. مردان مبتلا به هموفیلی نیز ژن بیماری را تنها به دختران خود منتقل می نمایند.
بیماری های ارثی از مادر
جالب است بدانید که به دلایل ژنتیکی و هورمونی، بیماری های ژنتیکی در بانوان بیشتر از آقایان دیده می شود. از طرف دیگر به علت اینکه مادران تنها کروموزوم X را به فرزندان دختر و پسر خود منتقل می کنند؛ لذا بیماری های ژنتیکی مربوط به کروموزوم X از طریق مادر به جنین انتقال پیدا می کند. در حال حاضر بیماری هایی مانند پوکی استخوان، چروک پوستی، مشکلات چشمی، آلزایمر، میگرن، دیابت، بیماری های قلبی، سرطان سینه و تخمدان و همینطور مشکلات مربوط به دوران بارداری می تواند از طریق مادر به فرزند هر دو جنس منتقل شود. بنابراین توصیه می شود که دخترانی که مادرشان تجربه بیماری های مربوط به زنان را دارند، همواره تحت نظر پزشک بوده؛ چرا که امکان به ارث بردن چنین مشکلاتی در آنها بالا می باشد.
بیماری های ارثی از پدر
بیماری های مربوط به کروموزوم Y نیز می تواند از طریق پدر به فرزند پسر منتقل گردد و اگر بیماری روی هر دو ژن باشد، هم می تواند به فرزند پسر و هم می تواند به فرزند دختر انتقال یابد. ناباروری پسران، بیماری های قلبی و بیماری های روانی بیشتر از سمت پدر به ارث برده می شود.
سوالات متداول
متاسفانه در سال های اخیر بیماری های کم خونی داسی شکل، تالاسمی، بیماری های متابولیک، سندروم داون و نقص مادرزادی لوله عصبی رواج بیشتری پیدا کرده است.
درمان این بیماری ها معمولاً دشوار می باشد و بعضی از آنها هیچ درمانی ندارند. اما در حال حاضر از ژن درمانی، دارودرمانی و عمل های جراحی برای عدم افزایش بیماری و کنترل علائم استفاده می شود.
آزمایش ژنتیک یا NIPT یکی از آزمایش های دوران بارداری بوده که در ۱۶ هفته اول بارداری انجام شده و ناهنجاری ها و اختلالات ژنتیکی جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار می دهد تا تصمیمات لازم جهت ادامه یا ختم بارداری صورت پذیرد.
